O que é ame doença

Entre as 8 mil doenças raras existentes no mundo, está a atrofia muscular espinhal (AME). Isso significa que, para ser reconhecida como incomum, a condição deve afetar no máximo 65 pessoas em um grupo de 100 mil habitantes, como explica o Ministério da Saúde.

Diante disso, fica claro que receber o diagnóstico de AME não é algo fácil de ser digerido e, para os pais, é uma notícia que gera muita comoção e medo, afinal, ela é bastante complexa.

Portanto, estar bem informado sobre a condição é essencial para que familiares possam movimentar-se o quanto antes e proporcionar qualidade de vida para o paciente acometido. Neste post, vamos entender melhor o que é a atrofia muscular espinhal, tratamentos e como é conviver com ela.

O que é atrofia muscular espinhal?

A AME é uma doença neurológica genética e é caracterizada pela atrofia muscular causada pelos neurônios motores que, basicamente, são células responsáveis pelas atividades musculares essenciais. Dessa forma, o paciente não consegue andar, sentar, engolir e, até mesmo, respirar.

Isso acontece por haver a deficiência ou falta da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN) e, com a ausência dela, ao longo do tempo, os neurônios morrem e o paciente começa a desenvolver fraqueza muscular e, portanto, incapacidade para fazer tarefas simples do dia a dia, assim como as atividades essenciais que citamos.

O responsável por gerar a SMN é o gene SMN1. Grande parte dos casos de AME são de pacientes que não contam com esse gene no cromossomo 5q e, segundo o Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (Iname), 97% dos pacientes com a doença tem ambas as cópias do exons 7 do SMN1 deletadas.

Tipos de AME

A segunda coisa que você deve saber sobre a atrofia muscular espinhal é que ela é dividida em cinco tipos, que são 0 (ou 1 A), 1, 2, 3 e 4. Essa divisão está relacionada à idade com que a doença se desenvolve no paciente.

Tipo 0

O primeiro tipo de AME acontece quando o bebê ainda está dentro do útero da mãe e pode ser notado pelo fato de que o feto apresenta pouquíssima movimentação. São casos bastante graves e, em geral, o paciente vem a óbito antes dos 6 meses de idade.

O tipo 0 acontece ainda dentro do útero.

No tipo 0, o paciente nasce com fraqueza muscular, ausência de reflexos, insuficiência respiratória grave, paralisia no rosto e malformação do sistema nervoso central.

Tipo 1

Nesse quadro, a doença manifesta-se até aos seis meses de idade e corresponde a 60% dos casos, de acordo com a Juntos Pela Ame. Atividades que são comuns nessa faixa etária, para o paciente com atrofia muscular espinhal, se tornam bastante complexas e, na maior parte do tempo, precisam de auxílio.

Em geral, esses bebês apresentam hipotonia, ou seja, eles não têm força muscular suficiente para fazer atividades que são comuns, como o ato de sentar sem apoio, que é um marco motor dos pequenos aos seis meses. Além disso, não conseguem sustentar o pescoço e, portanto, precisam de suporte para isso.

Outras dificuldades deste quadro são a deglutição e, portanto, os engasgos são muito frequentes, assim como pneumonias de repetição (caracterizada por episódios recorrentes da doença no período de um ano); tosse e choro fraco, dificuldades respiratórias e outros.

Tipo 2

Conhecido como forma intermediária da doença, o tipo 2 é marcado pelo surgimento do AME entre os 7 aos 18 meses. Os pacientes que se enquadram neste grupo são capazes de sentar e ficar em pé sem apoios, mas não têm autonomia para andar e, ao longo do tempo, há os riscos de perder essa capacidade já adquirida.

As dificuldades respiratórias e de deglutição também estão presentes, embora em um grau menor do que o tipo anterior. Dessa forma, há chances de desenvolver hipoventilação, que nada mais é do que deficiência da ventilação pulmonar que impede a troca de gases (processo que acontece na inspiração e expiração) e, consequentemente, gera o aumento de dióxido de carbono no organismo.

Nos pacientes com AME tipo 2, a hipoventilação é mais preocupante no período noturno, ou seja, quando o paciente vai dormir e, portanto, precisa do auxílio de um respirador.

Hipotonia, atrofia muscular, ausência de reflexos e anomalias esqueléticas também podem estar presentes.

Tipo 3

Com início após os 18 meses, o tipo 3 também é conhecido por ser moderado. Diferente do anterior, aqui, o paciente consegue andar com autonomia, entretanto, com o passar do tempo, essa habilidade corre o risco de ficar prejudicada. Portanto, um sinal importante para se estar atento é que, quanto mais cedo ocorrem os sintomas, maiores são as chances de perder a locomoção.

Ao longo do tempo, a criança com tipo 3 corre o risco de perder os movimentos da marcha.

A pessoa com AME tipo 3, ao perder a marcha, pode enfrentar outros problemas físicos, como cifoescoliose (desvio duplo posterior e lateral da coluna vertebral), contraturas de quadril, joelhos, cotovelos e tornozelos.

Em relação à capacidade respiratória, o paciente pode desenvolver posteriormente dificuldades, assim como a deglutição.

Tipo 4

Entre todos os tipos de AME, este é o mais raro e acomete menos de 5% dos pacientes. Geralmente, ele desenvolve-se na fase adulta, e, a boa notícia, é que a expectativa de vida dessa pessoa é equivalente à de alguém que não vive com a doença.

No tipo 4 não há dificuldades com a deglutição e respiração, mas podem sofrer com problemas de fraqueza no quadril, o que pode ser um pequeno obstáculo para o paciente na hora de realizar as tarefas do dia a dia. Entretanto, a rotina dessa pessoa não é tão distante da de alguém que não tenha AME.

Sintomas da AME

Justamente por haver diferentes tipos,que podem se revelar em fases distintas da vida de uma criança (ou adulto) é que a informação se torna indispensável. Primeiramente, é crucial entender cada forma da doença, já que elas acontecem em idades variadas mas com manifestações muito particulares.

Em segundo lugar, para os pais de bebês, é importante conhecer bem quais são os marcos de desenvolvimento de acordo com cada etapa. Como dissemos, no tipo 1, a criança não consegue sentar sem apoio, quando deveria fazê-lo. Essas pequenas atividades são fundamentais para o desenvolvimento e, ao detectar a ausência delas, é importante ficar alerta e buscar ajuda profissional.

Entretanto, podemos resumir outros pontos na tabela abaixo.

Como é feito o diagnóstico de AME?

Segundo o Iname, só há um exame capaz de detectar o AME, que é o teste genético molecular. Uma vez que é notada a necessidade desse diagnóstico, seja pela identificação de sintomas, é crucial solicitá-lo o quanto antes, afinal, para a atrofia muscular espinhal tudo é uma questão de tempo.

Tratamento da AME

Por ser uma doença que afeta diversos aspectos da saúde, é muito importante que o paciente receba acompanhamento multidisciplinar, ou seja, aquele em que diversos tipos de profissionais trabalham juntos com o objetivo de gerar bem-estar. Geralmente, a equipe que atende casos de AME é composta por fisioterapeuta, nutricionista, médicos, fonoaudiólogos entre outros.

Além desse acompanhamento, existe a necessidade do uso de medicamentos (quando houver indicação) que atuam com o objetivo de aumentar a quantidade da proteína SMN e, consequentemente, busca reduzir a perda das células nervosas motoras para melhorar o tônus muscular.

O Ministério da Saúde explica que, no Brasil, o único remédio registrado para tratamento da atrofia muscular espinhal é o Spinraza. Mas lembre-se: o medicamento só deve ser utilizado com indicação médica.

Outra opção de tratamento é o remédio Zolgensma, que tem a capacidade de reverter a AME, embora a doença não tenha cura. De acordo com a reportagem da revista Superinteressante, o fármaco substitui o gene SMN1 defeituoso por uma cópia normal. A tecnologia é de vetor viral, a mesma utilizada em algumas vacinas de covid-19.

E o que é tecnologia de vetor viral? De forma simplificada, são vacinas constituídas por um vírus não patogênico mas capazes de produzir antígenos (moléculas desconhecidas pelo organismo) de outros patógenos (organismos que causam doenças).

• Leia também: Doenças virais — entenda o assunto e conheça as principais

A reportagem explica que o Zolgensma contém um adenovírus geneticamente modificado e que, uma vez na corrente sanguínea, ele se espalha pelo corpo, dando ao organismo a versão saudável do gene.

Nesse processo, o fármaco também chega à medula espinhal e conecta-se aos neurônios motores "alimentando-os" com o gene correto. Dessa forma, a doença entra em regressão. Agora, com o medicamento agindo no corpo, basta continuar a fisioterapia para manter o desenvolvimento.

O Zolgensma é um remédio eficaz para reverter a doença.

E a criança, pode ficar doente por conta do uso do vírus no medicamento? Não, pois ele não se reproduz e é eliminado do organismo.

Zolgensma, o medicamento mais caro do mundo

São surpreendentes as descobertas da ciência em relação ao Zolgensma e, de fato, não é para menos: os resultados são extremamente positivos e salvam vidas de crianças com AME. Entretanto, nem tudo são flores, e o fármaco é simplesmente considerado o remédio mais caro do mundo, custando cerca de 12 milhões de reais.

Essa é uma realidade inalcançável para muitos pais que, na grande parte das vezes, precisam se mobilizar para fazer ações de arrecadações e, até mesmo, entrar com processos na justiça para conquistar o acesso ao remédio. Sem dúvidas, tudo isso se torna uma verdadeira corrida contra o tempo, já que o medicamento deve ser aplicado antes dos dois anos de idade.

Como podemos ver até aqui, a atrofia muscular espinhal requer um olhar atento dos médicos que atendem o bebê ou a criança, assim como dos pais para os sintomas, para que se possa investigar o quanto antes.

Se você se beneficiou deste conteúdo e quer se manter informado sobre esta e outras temáticas relacionadas à saúde, não deixe de acompanhar o portal Sempre Bem.