Como as alterações mutações no DNA afetam a sequência de aminoácidos de uma proteína?

O nosso material genético é guardado dentro do núcleo das células. O nosso DNA pode ser alterado de várias formas. Como um livro de receitas, lendo letra por letra, a sequência do DNA pode sofrer mudança, denominada mutação genética. As mutações genéticas podem afetar o indivíduo de várias formas na saúde, e cada gene sofre alteração diferente para as diferentes condições genéticas.

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Como as mutações podem interferir na sequência de aminoácidos de uma proteína?
Como mutações no DNA pode afetar a estrutura das proteínas?
Como uma mutação pode não levar a mudanças na sequência de aminoácidos?
Quando uma mutação ocorre com a alteração na sequência?

Mutação missense

Uma das mais frequentes ocorre a alteração de uma base ou trinca do DNA, que resulta na alteração de um único aminoácido. Esta troca de proteína pode ou não levar a alteração de proteína.

Mutação nonsense ou “sem sentido”

Neste tipo de mutação, ocorre a alteração de uma base ou trinca do DNA, que resulta criação de um códon de terminalização. O códon de terminalização sinaliza o final da leitura para a produção de uma proteína. Dessa forma, a estrutura da proteína irá ser alterada pela sinalização prematura de sua formação, esta proteína irá funcionar parcialmente ou totalmente. .

Inserção

Como o próprio nome fala, há um acrescimento de uma letra na receita do DNA, o que leva a uma mudança na leitura do DNA, ou como falam, mudança no “frame”. A proteína pode não funcionar normalmente.

Deleção

Ao contrario da inserção, ocorre uma perda de uma letra na leitura do material genético. O que altera a leitura do DNA. Também ocorre uma mudança no “frame”. Em sua maioria produzem uma proteína que pode não funcionar normalmente.

Duplicação

Consiste em uma ou mais cópias da mesma sequencia do DNA, o que muda a estrutura da proteína, e consequentemente pode alterar a função da proteína.

Mutação frameshift

As mutações de inserção, deleção e duplicações normalmente mudam a leitura do DNA, fazendo com que a leitura “frame” altere. A Proteína normalmente não são funcionantes.

Expansão de tripletos

A presença de expansão de tripletos, ocorre quando há várias repetições da trinca de três aminoácidos. Já foi muito explorada no texto sobre o fenômeno da antecipação.

Cada uma dessas alterações pode influenciar a causa, assim como sintomas e sinais das doenças genéticas. O ideal, antes de abrir o resultado de um teste genético, deve-se ter uma consulta com médico geneticista, este irá poder interpretar e explicar as alterações encontradas.

O termo mutação diz respeito às mudanças no material genético, o que constitui a principal fonte de variação genética existente. Por garantir variabilidade genética, ou seja, garantir que indivíduos apresentem DNA diferentes, as mutações são consideradas um ponto importante para o processo de evolução dos seres vivos. É por meio delas que características adaptativas importantes surgem, o que garante a seleção de espécies mais adaptadas.

As mutações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais e, portanto, não são direcionadas, ocorrendo de forma aleatória. Isso quer dizer que uma mudança no DNA pode proporcionar uma melhoria no organismo, não causar nenhuma vantagem ou prejuízo ou ainda desencadear problemas, como no caso das doenças genéticas. Assim sendo, uma mutação não surge para garantir a evolução de um organismo, sendo completamente ao acaso.

Podemos classificar as mutações em somáticas e germinativas. As somáticas são aquelas que ocorrem em células responsáveis pela formação de tecidos e órgãos (células somáticas) e, portanto, normalmente, não são transmitidas. As germinativas, por sua vez, ocorrem em células que originam gametas, sendo, portanto, mutações que podem ser transmitidas à geração seguinte.

As mutações podem ser ainda gênicas ou cromossômicas. As mutações gênicas são aquelas em que as alterações ocorrem nos genes, e as cromossômicas são aquelas em que ocorrem alterações em partes inteiras de cromossomos.

→ Tipos de mutação gênica

As mutações gênicas podem ser classificadas em pontuais, por inserção e deleção.

Mutação pontual: Essas mutações ocorrem quando apenas uma base é alterada. As mutações pontuais podem ser classificadas em silenciosas, missense e nonsense. As silenciosas são aquelas em que uma base é alterada, mas não afetam o aminoácido a ser produzido, ou seja, o código sofre alteração, porém, a proteína codificada é a mesma. Já nas mutações missense, o aminoácido da proteína é alterado, sendo produzido um diferente. A mutação nonsense, por sua vez, é aquela em que é produzido um códon de terminação, impedindo que a proteína seja produzida integralmente.
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Mutação por inserções e deleções: Nas mutações por inserção, adiciona-se um ou mais nucleotídeos ao DNA. Nas mutações por deleções, retira-se um nucleotídeo ou mais, o que causa alterações na composição da proteína.

→ Tipos de mutações cromossômicas

As mutações cromossômicas ou alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.

Mutações numéricas: Essas alterações nada mais são que variações no número de cromossomos. As mutações numéricas podem afetar o número de genomas (euploidias) ou causar o surgimento ou aparecimento de cromossomos em um dos pares (aneuploidias). As euploidias são incomuns em humanos e normalmente causam a morte do embrião. As aneuploidias, por sua vez, ocorrem com maior frequência, como é o caso da Síndrome de Down, em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21.
Mutações estruturais: Essas mutações causam variações na estrutura dos cromossomos, afetando o arranjo ou o número de genes. Nesse caso, podem ser classificadas em deleção, duplicação, inversão e translocação. Na deleção, ocorre uma perda de uma porção do cromossomo, o que causa a diminuição de genes. Na duplicação, observa-se o aumento do cromossomo e a repetição de genes. Na inversão, ocorre a quebra e a inversão de um segmento do cromossomo. Na translocação, ocorre a troca de segmentos de cromossomos não homólogos. Como exemplo de mutações estruturais, podemos citar a síndrome de Cri du Chat, conhecida como Miado do Gato, um problema ocasionado por uma deleção que causa anomalias faciais e retardo mental.

Como as mutações podem interferir na sequência de aminoácidos de uma proteína?

Mutações são alterações nos genes, isto é, uma alteração na sequência ou no número de bases na molécula de DNA que compõe um gene. Se a alteração na sequência de aminoácidos na proteína não afetar o funcionamento da molécula e não prejudicar o organismo, de modo geral, ela passa despercebida, sendo indiferente.

Como mutações no DNA pode afetar a estrutura das proteínas?

As mutações alteram a estrutura do DNA, composto por nucleotídeos. Essa mudança pode resultar na síntese de uma proteína com função alterada. O DNA é constituído por íntrons - como regiões não codificantes - e éxons - regiões ditas “codificantes”-. Ou seja: trechos que contêm informação para a síntese de proteínas.

Como uma mutação pode não levar a mudanças na sequência de aminoácidos?

R: A troca de um par de nucleotídeos no DNA pode não modificar o aminoácido a ser incorporado no peptídeo (mutações silenciosas). Isso porque mais de um códon codificam para o mesmo aminoácido.

Quando uma mutação ocorre com a alteração na sequência?

Entendendo como ocorre a mutação Se, por algum motivo, houver alteração na sequência de bases nitrogenadas do DNA, também haverá alteração na sequência de aminoácidos que forma a proteína, e consequentemente nas propriedades da proteína.