O albinismo, também chamado de hipopigmentação - e algumas vezes ainda de acromia, acromasia ou acromatose -, é uma doença ou distúrbio de caráter
genético que
possui como característica principal a ausência de pigmentos na pele, cabelo e olhos. Essa doença está relacionada com a produção de melanina, importante composto que garante coloração, principalmente da pele mas também de cabelos e olhos. O albinismo é considerado uma doença rara, afetando um indivíduo a cada dezessete mil pessoas, de acordo
com um estudo realizado pelo Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos. Pode ser encontrada em todo o Reino Animal e, inclusive, uma variação da doença já é observada em espécies do Reino Vegetal. Por ser uma doença genética resultante de uma mutação, o albinismo, ao contrário do que se pensava, não possui maiores probabilidades de acometer uma raça ou etnia especifica. Dessa forma, todas as etnias podem
ser acometidas pelo distúrbio. A palavra albinismo descende da palavra Albus, que em latim significa branco. 📚 Você vai prestar o Enem 2020? Estude de graça com o Plano de Estudo Enem De Boa 📚 A melanina é uma classe de compostos poliméricos que possuem como função garantir a proteção da pele e olhos contra a radiação solar, conferindo, assim, a pigmentação dessas estruturas (pele, olhos, cabelos e pêlos). A produção de melanina é feita nas células chamadas de melanócitos, que estão localizadas na camada basal da epiderme. A melanina é derivada de um
aminoácido chamado tirosina, que sofre polimerização através da enzima tirosinase, presente no complexo golgiense dos melanócitos. Torna-se, assim, um pigmento castanho. Conversão da tirosina em melanina pela ação da enzima
tirosinase. Portanto, a ausência total ou parcial da enzima tirosinase impede ou dificulta a conversão do aminoácido tirosina em melanina e, dessa forma, acarreta o distúrbio conhecido como albinismo. Após a produção nos melanócitos, a melanina é transferida para os queratinócitos, outro tipo de célula presente na epiderme, e se distribui por todo o corpo do indivíduo. Causas e características do albinismoA doença é resultante de uma mutação presente no gene responsável pela produção da enzima tirosinase, que converte o aminoácido tirosina em melanina. Essa mutação pode acarretar diminuição na quantidade de enzima produzida ou ausência completa da tirosinase. A característica principal do albinismo, como já mencionado, é a ausência completa ou parcial de pigmento na pele cabelo e olhos, essa ausência é associada a outros distúrbios como comprometimento da visão, fotofobia e astigmatismo. Além disso, a falta de pigmentação deixa o organismo mais suscetível a queimaduras solares, câncer de pele e cegueira. Caráter recessivoO albinismo é um distúrbio genético de caráter recessivo. Ou seja, para que uma pessoa seja albina, ambos os pais precisam ser albinos ou pelo menos serem portadores do gene recessivo que confere as características do albinismo. A doença de caráter recessivo pode ser representada pelos alelos aa. Ou seja, indivíduos albinos são aa.
Portanto, do cruzamento de dois indivíduos albinos, descenderá apenas indivíduos albinos.
Para compreender melhor sobre esse mecanismo genético, é necessário estudar a Primeira Lei de Mendel. Dessa forma, sabendo que as características genéticas são similares em indivíduos com algum grau de parentesco, chamados de consanguíneos, o cruzamento entre consanguíneos (que podem levar o alelo referente ao albinismo) aumenta a probabilidade de gerar indivíduos portadores da doença. Garota Albina da Nova Guiné. Tipos de AlbinismoPor ser uma doença genética, o albinismo está relacionado com mutações que ocorrem em genes específicos e, conforme o tipo os genes afetados, o albinismo pode ser:
Olho de um Albino. Diagnóstico, tratamento e recomendaçãoDevido às características físicas muito chamativas desse distúrbio, o albinismo é diagnosticado já nos primeiros dias de vida, quando as alterações da pigmentação da pele, olhos e cabelo não ocorrem. O exame oftalmológico (nos olhos) é o mais minucioso para diagnóstico do albinismo que afeta os olhos. Outros exames, como o genético, podem ser utilizados para se determinar o grau do albinismo e onde ocorreu a mutação. Por se tratar de uma desordem genética, não há uma cura ou técnica de prevenção para o albinismo. No entanto, medidas para evitar as doenças associadas ao albinismo podem e são empregadas como recomendação às pessoas albinas:
🎓 Você ainda não sabe qual curso fazer? Tire suas dúvidas com o Teste Vocacional Grátis do Quero Bolsa 🎓 Albinismo no Mundo AnimalO albinismo é um distúrbio genético que não afeta apenas seres humanos. Em outros animais também é possível verificar a incidência da doença. O que ocorre é que os outros animais albinos acabam não sobrevivendo por tanto tempo, devido às características da doença que os deixam suscetíveis a doenças de pele e que impedem esses indivíduos de se camuflarem no seu habitat natural, tornando-os uma presa fácil ou, até mesmo, dificultar na hora de caçar. Jacaré Albino. Urubu Albino. Macropus rufogriseus albino, uma espécie de marsupial como os cangurus. Pintura do século XIX mostrando uma família de albinos. Exercício de fixação IFMT/2017 ALBINISMO É MAIS COMUM ENTRE A POPULAÇÃO NEGRA O albinismo é um problema genético que causa deficiência na produção de melanina. No Brasil, o transtorno é pouco frequente. Estima-se que haja de 10 mil a 12 mil albinos no país. A condição genética é mais prevalente em populações negras. Em algumas regiões da África, 1 em cada 2.000 pessoas é albina. (Disponível em http://www1.folha.uol.com.br/ilustrada/2014/07/1489062-albinismo-e-mais-comum-entre-a-populacao-negra.shtml. Acessado em ago. 2016). Sobre o albinismo, assinale a afirmativa correta: A O albinismo é hereditário e está condicionado a genes, cuja herança é influenciada pelo sexo. B No albinismo, não há ação da enzima tirosinase que transforma o aminoácido tirosina em melanina. C A melanina é o hormônio que dá cor à pele, aos olhos e aos cabelos e os protege da radiação ultravioleta. D Filhos albinos só surgem se o pai ou a mãe apresentar o albinismo. E Do cruzamento normal X albino, a probabilidade de nascer uma criança albina é de 25%. Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter um filho albino ou do sexo masculino?Resposta: Sim, pode. Para isso acontecer os dois precisam ser heterozigotos para a característica, ou seja, terem fenótipo normal, mas serem portadores do alelo para fenilcetonúria. Contemplada essa condição, o casal em questão terá, a cada evento reprodutivo, ¼ (25%) de chance de ter um filho albino.
Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para o albinismo ter um filho albino ou portador do gene para o albinismo?Sabemos que os possíveis genótipos para filhos desse casal são: AA, Aa, Aa, aa. A letra a representa o gene para albinismo e, quando em homozigose (aa), determina o albinismo. A probabilidade desse casal ter um filho albino ou portador do gene para albinismo é de 3/4 ou 75%.
Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para o albinismo ter um filho albino ou do sexo masculino a 1 2 B 3 4 C 2 4 D 1 4 e 1 8?Determine a probabilidade deles terem um filho albino do sexo masculino. Os eventos criança albina e criança sexo masculino são independentes, dessa forma temos que para a criança ser albina e possuir o sexo masculino a probabilidade é a seguinte: 1/2 x 1/4 = 1/8 ou 12,5%.
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