Na síndrome de Turner, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a ausência dos sinais puberais. Show A síndrome de Turner ocorre em cerca de 1/2.500 nascimentos femininos em todo o mundo. Entretanto, 99% dos fetos 45,X abortam espontaneamente. Em torno de 50% das meninas afetadas têm cariótipo 45,X; aproximadamente 80% têm perda do X paterno. A maioria dos outros 50% é mosaica (p. ex., 45,X/46,XX ou 45,X/47,XXX). O fenótipo entre os mosaicos pode ser variável, desde o quadro típico da síndrome de Turner até o normal. Ocasionalmente, as meninas afetadas têm um X normal e um X em forma de anel. Algumas meninas afetadas têm um X normal e um isocromossomo de braço longo formado pela perda do braço curto e desenvolvimento de um cromossomo com dois braços longos do cromossomo X. Essas meninas tendem a apresentar muitas características fenotípicas da síndrome de Turner; assim a deleção do braço curto do cromossomo X parece desempenhar um papel importante na determinação do fenótipo típico. As anomalias cardíacas incluem
coarctação da aorta
Coarctação da aorta É um estreitamento localizado na luz da aorta, que provoca hipertensão dos membros superiores, hipertrofia do ventrículo esquerdo e má perfusão de órgãos abdominais e membros inferiores. Os... leia mais e valva aórtica bicúspide. Com a idade, surge a hipertensão
arterial, mesmo sem coarctação. As anomalias renais e hemangiomas são frequentes. Ocasionalmente, ocorrem telangiectasia no trato gastrintestinal, resultando em sangramento ou perda proteica. Pode ocorrer perda auditiva;
estrabismo
Estrabismo É a falta de alinhamento do globo ocular, causando desvio do paralelismo do olhar normal. O diagnóstico é clínico, incluindo observação do reflexo corneano à luz e uso do teste com tampão. O... leia mais
Sinais e sintomas da síndrome de TurnerMuitos neonatos são levemente afetados; entretanto, alguns apresentam acentuado linfedema do dorso das mãos e dos pés e linfedema ou pregas lisas de pele redundante na nuca. Outras anomalias frequentes incluem pescoço alado e tórax largo, mamilos invertidos e hipertelorismo mamário. Meninas afetadas muitas vezes apresentam baixa estatura em comparação à aquela dos familiares. Mais raramente aparecem implantação baixa de cabelos na nuca, ptose, inúmeros nevos pigmentados, 4º metacarpo e metatarso curtos, coxins dos dedos proeminentes com estrias nos dermatóglifos da ponta dos dedos e hipoplasia ungueal e cúbito valgo. Ocorre cúbito valgo aumentado (ângulo de carregamento) no cotovelo. Os sintomas das anomalias cardíacas dependem da gravidade. A coarctação da aorta pode causar hipertensão sanguínea nos membros superiores, diminuição dos pulsos femorais e pressão arterial baixa ou ausente nos membros inferiores. A disgenesia gonádica resulta em impossibilidade de desenvolver puberdade, tecido mamário e menarca. Outros problemas médicos associados à síndrome de Turner aparecem com a idade e podem não ser aparentes na triagem.
Nos neonatos, o diagnóstico da síndrome de Turner pode ser suspeitado com base na presença de linfedema ou pescoço alado. Na ausência desses sinais, algumas crianças são diagnosticadas mais tarde, com base em baixa estatura, ausência de sinais puberais e amenorreia. Indica-se ecocardiograma ou RM para detectar anomalias cardíacas e para vigilância contínua. Análise citogenética e estudos da sonda específica Y são realizados na disgenesia gonádica para afastar mosaicismo com linhagem de células Y (p. ex., 45,X/46,XY). Essas pessoas costumam ser fenotipicamente femininas e podem ter características variáveis da síndrome de Turner. Elas têm maior risco de tumores gonadais, em especial gonadoblastoma, alguns dos quais podem se tornar malignos. Por causa desse potencial para câncer, a remoção profilática das gônadas, embora controversa, é frequentemente recomendada.
Não há tratamento específico para a condição genética de base e o tratamento baseia-se nos resultados da pessoa. A coarctação da aorta é reparada cirurgicamente. Outras anomalias cardíacas são monitoradas e corrigidas, se necessário. O linfedema pode ser controlado com uso de meias apropriadas e outras técnicas, como massagem. O tratamento com o hormônio de crescimento pode estimular o crescimento. A reposição de estrógenos é geralmente necessária para iniciar a puberdade e administrada por volta dos 12 a 13 anos de idade. Por conseguinte, pílulas anticoncepcionais com progesterona são administradas para manter as características sexuais secundárias. O hormônio de crescimento pode ser administrado com reposição de estrogênio até o fechamento epifisário, após o que o hormônio de crescimento é suspenso. A manutenção da reposição do estrógeno ajuda a manter boa densidade óssea e desenvolvimento do esqueleto.
Visão Educação para o paciente Quais são as principais características da síndrome de Turner?Sinais e características da síndrome de Turner
Estatura abaixo da média; Deficit de crescimento pós-natal; Pescoço alado (mais largo e alto que o normal); Hipertelorismo (aumento da distância entre os mamilos);
Como é dado o diagnóstico da síndrome de Turner?Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G. Neste caso, pode-se utilizar amostras de sangue, pele ou mucosa da boca para realização do exame.
O que caracteriza a síndrome de Turner e como ela acontece?A Síndrome de Turner ocorre devido a alteração genética relacionada à presença de apenas um cromossomo X, com ausência de um segundo cromossomo sexual. As pacientes acometidas normalmente possuem 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.
Quais são as características clínicas e os riscos pertinentes a síndrome de Turner?A síndrome de Turner (CID 10 - Q96) ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente, podendo causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações ...
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Quais as principais características e como é dado o diagnóstico da síndrome de Turner?
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