O albinismo e uma anomalia de herança autossômica recessiva que se caracteriza

Em Genética, frequentemente analisamos questões relacionadas à hereditariedade e, para compreendê-las melhor, realizamos observações a respeito do histórico familiar do indivíduo. Para ajudar nessas análises, foram criados os heredogramas, representações que ilustram o grau de parentesco entre os organismos e em que indivíduos pode ser observada uma dada característica.

→ Simbologia usada nos heredogramas

Na construção de heredogramas, utilizam-se algumas simbologias para ilustrar os indivíduos e as respectivas relações de parentesco.A seguir, veja algumas dessas simbologias usadas em um heredograma:

Utilizando esses símbolos, torna-se fácil construir e entender um heredograma. Entretanto, além dos símbolos, algumas numerações são encontradas nessa representação. Assim sendo, é importante saber que a numeração em algarismos romanos representa as gerações, e cada indivíduo de uma geração é indicado por algarismo arábico. Veja um exemplo a seguir:

Considerando que o heredograma acima representa uma família que tem o gene para o albinismo, podemos resumidamente explicá-lo da seguinte forma:

• O heredograma possui três gerações;

• O casal 1 e 2 da primeira geração teve três filhos: dois do sexo masculino e um do sexo feminino;

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• O indivíduo 3 da segunda geração é uma mulher afetada, ou seja, albina;

• O indivíduo 3 casa-se com um indivíduo normal;

• O casal 3 e 4 da geração II teve uma filha.

No caso do albinismo, sabemos que se trata de uma herança autossômica recessiva. Entretanto, caso não soubéssemos, deveríamos analisar o heredograma para identificar o tipo de herança mais provável. Veja a seguir algumas características presentes no heredograma que ajudam a identificar o tipo de herança:

• Autossômica recessiva: Ocorre em frequência similar em homens e mulheres; pais de indivíduos afetados que não possuem a característica são heterozigotos, e geralmente a característica pula gerações.

• Autossômica dominante: Ocorre em frequência similar em homens e mulheres; normalmente, a característica está presente em todas as gerações.

• Ligada ao X recessiva: Mais comum em homens, o pai não transmite a característica para o filho do sexo masculino, e todas as filhas de um homem afetado são portadoras do gene em questão.

• Ligada ao X dominante: Geralmente, todas as filhas de um homem afetado são afetadas, e o pai não transmite a característica para o filho do sexo masculino.

OS três principais padrões de herança são Autossômico recessivo, autossômico dominante e ligada ao cromossomo X.

 A maioria das doenças hereditárias da retina– incluindo a Retinose Pigmentar, a Doença de Stargardt, a Síndrome de Usher – são herdadas. Elas são causadas principalmente por variações genéticas que são passadas de um ou de ambos os pais, através de um dos três padrões de herança revisados neste artigo. 

A discussão a seguir sobre os padrões de herança não é relevante para a Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI), pois o risco de DMRI está associado a uma combinação complexa de fatores genéticos e estilo de vida, chamada de herança multifatorial.

Genes e Cromossomos

Os seres humanos tem cerca de 25.000 pares de genes. Os genes desempenham um papel importante na determinação de quem somos – nossa altura, cor dos cabelos, o risco de algumas doenças, e muito mais. Todos nós temos muitas variações, defeitos e alterações em nossos genes. A maioria destas variações não afetam o que somos ou a nossa saúde e bem-estar. No entanto, algumas variações genéticas, também chamadas de mutações, podem causar problemas. Algumas mutações levam à doenças, incluindo doenças degenerativas da retina.

Os genes estão localizados em estruturas chamadas cromossomos, e os seres humanos normalmente têm 23 pares de cromossomos. Nós herdamos um cromossomo de cada par (e os genes contidos em cada cromossomo) de nossa mãe e um do nosso pai. Os pares cromossômicos 1 a 22 são conhecidos como cromossomos autossômicos (não-sexuais). Os cromossomos no par 23 são conhecidos como os cromossomos sexuais, porque uma das funções é determinar o sexo que teremos.

Portadores do gene

Algumas pessoas são portadoras da doença, o que significa que eles próprios não têm a doença, mas têm o gene mutado e podem passá-lo para seus filhos.

Afetados pela doença

Quando alguém tem a doença e apresenta sintomas da mesma, eles são conhecidos como sendo afetados.

Doenças hereditárias da retina são herdadas de uma das três seguintes maneiras:

Herança autossômica recessiva

Para ser afetado por uma doença recessiva, uma criança deve herdar uma cópia mutante do gene de ambos os pais. Com a doença recessiva, cada pai tem uma cópia mutada e uma cópia normal do gene em causa. Como cada um dos pais tem tem apenas uma cópia mutante do gene, eles são portadores do gene e não desenvolvem a doença, eles não têm problemas de visão.

Se a criança herda apenas um gene mutante de um pai, então a criança será um portador da do gene e não será afetado pela doença e não vai sentir qualquer problema.

Se a criança herda uma cópia mutante de cada genitor, a criança poderá desenvolver a doença e a perda da visão associada.

Para doenças recessivas, há 25% de chance da criança ser afetada, e 50% de chance de que eles sejam portadores do gene, mas não sejam afetados pela doença. Há também 25% de chance de não receber nenhum gene mutado.

Doenças recessivas são mais susceptíveis de vir como uma surpresa a uma família, porque os pais de uma criança afetada são portadores não afetados, e que a doença pode não ter aparecido por várias gerações.

Exemplos de doenças hereditárias da retina recessivas incluem: Retinose Pigmentar (alguns tipos), a Doença de Stargardt (a maioria das formas), Amaurose congênita de Leber (a maioria das formas) e sSíndrome de Usher

Herança autossômica dominante

Para ser afetado por uma doença autossômica dominante, uma criança recebe uma cópia de um gene mutante de um dos pais afetado pela doença. É provável que o pai afetado saiba que tem a doença. O outro progenitor não é afetado e nem carrega mutação neste gene.

Com doenças dominantes, há 50% de chance de que uma criança receba o gene mutado e que seja afetado pela doença. E 50% de chance da criança não receber a mutação.

Doenças dominantes tendem a aparecer em várias gerações de uma família, e muitos membros da família são afetados.

Exemplos de doenças hereditárias da retina dominantes incluem: Retinose Pigmentar (algumas formas) e degeneração macular (algumas formas da doença de início precoce).

Herança ligada ao X

Os padrões de herança para doenças ligadas ao X são mais complexos do que os outros padrões de herança, porque o sexo de ambos os pais e seus filhos determinar se a doença pode ser transmitida aos filhos.

Todas as mulheres têm dois cromossomos X. Todos os homens têm um X e um Y. Quando um homem e uma mulher tiverem um filho, a mulher sempre irá passar um cromossomo X. O homem vai passar um X ou um Y. Se ele passar um X, a criança terá dois cromossomos X e será uma menina. Se ele passar um Y, a criança terá um X e um Y e será um menino.

Doenças ligadas ao X são passadas no cromossomo X. De um modo geral, os homens são afetados por doenças ligadas ao X, e as mulheres são portadores não afetadas. As mães portadoras passam doenças ligadas ao X para seus filhos.

Se uma mãe portadora de uma mutação em um gene ligado ao X tem um filho, há 50% de chance de que o filho seja afetado e outros 50% do filho não herdar o gene mutado.

Se uma mãe portadora de uma mutação em um gene ligado ao X  tem uma filha, há 50% de chance de que a filha seja portadora do gene mas não desenvolva a doença e 50% de que não receba o gene mutado.

Enquanto as mulheres são geralmente portadores não afetadas de doenças da retina ligadas ao X, os pesquisadores descobriram que elas podem ter perda de visão moderada.

Exemplos de doenças hereditárias da retina ligadas ao cromossomo X incluem: Retinose Pigmentar (algumas formas), Coroideremia e Retinosquise.

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