Qual a probabilidade de nascer uma criança normal a partir de um casal formado por um homem Acondroplásico com uma mulher normal?

Se a chance de ter filho do sexo masculino é de 0,25, então a chance de ter um filho do sexo feminino será:
Feminino = 1 – 0,25 = 0,75 = 75%
Masculino = 0,25 = 25%
Filhos de sexos diferentes:

Masculino x Feminino = 0,25 * 0,75 = 0,1875

Feminino x Masculino = 0,75 * 0,25 = 0,1875

A chance de ter dois filhos de sexos diferentes é:

Masculino x Feminino ou Feminino x Masculino = 2 * 0,1875 = 0,375 = 37,5%.

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A acondroplasia � a causa mais comum de nanismo em humanos. � um dist�rbio causado por muta��es espec�ficas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3). A ativa��o constitutiva desse gene inibe inadequadamente a prolifera��o de condr�citos na placa de crescimento, acarretando o encurtamento dos ossos longos, assim como a diferencia��o anormal de outros ossos. Indiv�duos acondropl�sicos s�o heterozig�ticos Dd, e pessoas normais s�o dd. O alelo D em homozigose leva � morte ainda no per�odo embrion�rio. No mundo, a frequ�ncia do alelo D � baixa em rela��o ao alelo d. Pais normais podem gerar uma crian�a acondropl�sica por muta��o nova.

Fontes: //www.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia (Adaptado) //saude.umcomo.com.br/artigo/o-nanismo-ehereditario-21253.html

Sobre isso, � CORRETO afirmar que

a)

a frequ�ncia do alelo d � maior que a do alelo D na popula��o mundial, pois a a��o da sele��o natural sobre o alelo FGFR3 mutado n�o � suficiente para suplantar o surgimento de muta��es recorrentes no mesmo s�tio, nas popula��es humanas. 

b)

para que o indiv�duo apresente o fen�tipo normal, faz-se necess�ria a presen�a de dois alelos FGFR3 mutados, pois a inativa��o do gene inibe a prolifera��o dos condr�citos na placa de crescimento. 

c)

em relacionamentos nos quais um dos genitores � afetado por acondroplasia, o risco de recorr�ncia em cada crian�a � de 25%, pois a acondroplasia � um dist�rbio autoss�mico dominante, visto haver mais homens acondropl�sicos que mulheres. 

d)

em relacionamentos nos quais ambos os genitores apresentam estatura normal, a probabilidade de nascer uma crian�a de estatura normal � de 50%, pois a acondroplasia � um dist�rbio autoss�mico recessivo. 

e)

em relacionamentos, em que ambos os genitores s�o afetados por acondroplasia, a probabilidade de ocorrer um abortamento � de 25% por causa da letalidade, na qual os dois alelos FGFR3 mutados, DD, s�o necess�rios para causar a morte. 

01. (UPE) Estudando para um processo avaliativo, cinco amigos discutiam sobre características genéticas. Observe o diálogo vivido entre eles.

Assinale a alternativa que conclui, de forma correta, os argumentos e questionamentos acima.

a) A característica dominante predomina, se a frequência do alelo na população também for alta.

b) A característica recessiva ou dominante pode ser mascarada por interações com o ambiente.

c) O grupo que servia de amostra era muito pequeno para se chegar a alguma conclusão sobre padrões de herança.

d) A característica recessiva ocorre em casamentos consanguíneos, o que poderia mascarar os resultados.

e) O grupo não considerou o sexo que poderia estar influenciando as características.

02. (UECE) De acordo com a pesquisadora Rosana Nogueira Pires da Cunha (2000), não existe uma única causa para a miopia. Nesse sentido, a etiologia dessa doença pode ser genética ou ambiental, sendo, segundo a autora, três fatores importantes para o seu desenvolvimento: relação entre o esforço visual para perto e uma fraca acomodação; predisposição hereditária e relação entre a pressão intraocular e debilidade escleral. Quanto à predisposição hereditária, a miopia autossômica recessiva é característica de comunidades com alta frequência de consanguinidade, estando também relacionada a alguns casos esporádicos. Em três gerações de uma amostra da população chinesa analisada, pesquisadores estabeleceram que o desenvolvimento da miopia segue um modelo poligênico e multifatorial, no qual a influência genética permanece constante, enquanto a influência ambiental mostra-se aumentada nas três últimas gerações.

(Rosana Nogueira Pires da Cunha, Myopia in children. Arq. Bras. Oftalmol. vol.63, nº3. São Paulo, Junho, 2000).

No caso de miopia autossômica recessiva, a probabilidade de nascer uma criança míope de um casal normal, heterozigoto para essa forma de predisposição hereditária para a miopia é de:

a) 0,25.

b) 0,75.

c) 0,45.

d) 0,50.

03. (UniEvangélica-Anápolis) Leia o texto a seguir.

O conjunto de características morfológicas dos cromossomos de uma célula constitui seu cariótipo e o tamanho, a forma e o número dos cromossomos são constantes entre os indivíduos de mesma espécie. Desvios em relação ao cariótipo normal são conhecidos como alterações ou aberrações cromossômicas e geralmente causam transtornos ao funcionamento celular, produzindo alterações morfológicas e fisiológicas. Um exemplo é a alteração cromossômica que resulta na síndrome de Klinefelter, em humanos. Na síndrome de Klinefelter os homens têm estatura média geralmente maior que a média, órgãos genitais pouco desenvolvidos e desenvolvimento das mamas, entre outras características.

GRIFFITHS, Anthony. J. F. et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2008. p. 473.

A constituição cromossômica na síndrome de Klinefelter é representada por:

a) 22AA + XXY ou 47, XXY.

b) 22AA + X ou 45, X0.

c) 22AA + XXX ou 47, XXX.

d) 22AA + XYY ou 47, XYY.

04. (PUC-GO)   O outro

Ele me olhou como se estivesse descobrindo o mundo. Me olhou e reolhou em fração de segundo. Só vi isso porque estava olhando-o na mesma sintonia. A singularização do olhar. Tentei disfarçar virando o pescoço para a direita e para a esquerda, como se estivesse fazendo um exercício, e numa dessas viradas olhei rapidamente para ele no volante. Ele me olhava e volveu rapidamente os olhos, fingindo estar tirando um cisco da camisa. Era um ser de meia idade, os cabelos com alguns fios grisalhos, postura de gente séria, camisa branca, um cidadão comum que jamais flertaria com outra pessoa no trânsito. E assim, enquanto o semáforo estava no vermelho para nós, ficou esse jogo de olhares que não queriam se fixar, mas observar o outro espécime que nada tinha de diferente e ao mesmo tempo tinha tudo de diferente. Ele era o outro e isso era tudo. É como se, na igualdade de milhares de humanos, de repente, o ser se redescobrisse num outro espécime. Quando o semáforo ficou verde, nós nos olhamos e acionamos os motores.

(GONÇALVES, Aguinaldo. Das estampas. São Paulo: Nankin, 2013. p. 130.)

“Era um ser de meia idade, os cabelos com alguns fios grisalhos…”

O trecho acima retirado do texto “O outro”, faz referência a cabelos grisalhos. Sabe-se que a cor dos cabelos varia de acordo com os diferentes níveis do pigmento melanina. Cabelos naturais são, basicamente, castanhos, loiros, ruivos e pretos, e podem, por meios artificiais, atingir tonalidades variadas da cor natural e até mesmo mudar a sua cor original. Marque a alternativa correta:

a) Quando um indivíduo loiro tinge o seu cabelo na cor marrom, sua nova aparência caracteriza um novo genótipo se comparada à aparência de sua cor natural.

b) A deficiência de melanina nos cabelos ocorre apenas nos casos de envelhecimento.

c) Denominamos fenótipo a carga genética de um indivíduo para determinada característica.

d) O albinismo é uma condição genética que determina uma deficiência de melanina no organismo e, dentre outras características, a alteração de pigmento nos cabelos.

05. (UNIOESTE) Em coelhos são conhecidos genes polialelos para a cor do pelo: C ( selvagem); cch (chinchila); ch (himalaia) e ca (albino). A ordem de dominância de um gene sobre outro ou outros é a mesma em que foram citados. Quando foi cruzado um selvagem com um himalaia, obteve-se 1/2 selvagem e 1/2 himalaia. Diante destes dados, pode-se afirmar que:

01. Os genótipos parentais são chch x CC.

02. Os genótipos parentais são Cch x CC.

04. Os genótipos parentais são Ccch x cchch.

08. Os genótipos parentais são Cca x Cch.

16. Os genótipos parentais são Cch x Cch.

32. Os genótipos parentais são Cch x chch.

Soma das alternativas corretas:

06. (UEM) A acondroplasia é uma forma de nanismo provocada por um distúrbio de crescimento, devido a uma deficiência de ossificação. A altura média dos adultos afetados é de 130 cm para homens e de 120 cm para mulheres. Praticamente todos os indivíduos acondroplásicos são heterozigotos. Parte dos homozigotos conhecidos são gravemente afetados e falecem precocemente. Interpretando as informações dadas e com base nos conhecimentos de genética, assinale a(s) alternativa(s) correta(s).

01. A acondroplasia é uma anomalia genética condicionada por um alelo dominante.

02. O alelo para acondroplasia é letal quando em homozigose.

04. Os genes letais podem ser dominantes ou recessivos.

08. A probabilidade de um casal acondroplásico ter uma criança heterozigota é de 1/4.

16. Um casal heterozigoto tem 25% de chance de ter uma criança homozigota dominante.

Soma das alternativas corretas

07. (IFG)

Disponível em: <//noticias.r7.com/rio-de-janeiro/cerca-de-30- perfis-de-rede-social-serao-investigados-por-ataques-racistas-a-atriztais- araujo-12112015>. Acesso em: 25 nov. 2015.

A manchete acima veiculada na mídia retrata o racismo velado e covarde no Brasil. Parece que mesmo a ciência explicando, não se faz entender para muitos. A cor da pele negra ou branca, nada mais é do que a variação na quantidade de melanina, proteína que protege a pele dos raios solares, principalmente dos ultravioleta (UV). Já é provado pela ciência que a espécie humana moderna nasceu na África, região onde a insolação é intensa e os humanos precisaram se proteger da radiação solar. Isso estimulou genes a produzirem melanina para proteção da pele e do organismo. Com a saída do homem da África para outros continentes, onde a radiação solar é reduzida, os genes foram pouco estimulados e produziram menos melanina, deixando a pele desses grupos de humanos mais clara. Isso define que a espécie humana é uma só, Homo sapiens, não havendo diferença entre negros e brancos, apenas diferença na quantidade de melanina produzida. No Brasil, a população é mais negra do que branca. Os colonizadores brancos europeus cruzaram com os negros africanos durante e após o período de escravidão, dando origem a uma população de “mulatos”. Isso porque os genes, que são mais ativos na produção de melanina, são dominantes em relação aos que são menos ativos. Podem-se verificar as variações da cor da pele humana com um simples exercício de genética, que se segue. A herança da cor da pele em humanos é um tipo de interação gênica denominada quantitativa ou poligênica. De uma forma mais simples, podemos explicar que ela é controlada por dois pares de genes AaBb, que podem formar cinco fenótipos diferente: Negro; Mulato Escuro; Mulato Médio; Mulato Claro e Branco. Sendo assim, um casal de negros heterozigotos para os dois pares de genes, poderão ter filhos com os seguintes fenótipos para a cor da pele:

a) Negro, mulato escuro, mulato médio, mulato claro, branco.

b) Negro, mulato escuro, mulato médio, mulato claro.

c) Negro, mulato escuro, mulato médio.

d) Negro, mulato escuro.

e) Negro, branco.

08. (UERJ) Sabe-se que a transmissão hereditária da cor das flores conhecidas como copos-de-leite se dá por herança mendeliana simples, com dominância completa. Em um cruzamento experimental de copos-de-leite vermelhos, obteve-se uma primeira geração – F1 – bastante numerosa, numa proporção de 3 descendentes vermelhos para cada branco (3:1). Analisando o genótipo da F1, os cientistas constataram que apenas um em cada três descendentes vermelhos era homozigoto para essa característica. De acordo com tais dados, pode-se afirmar que a proporção genotípica da F1 desse cruzamento experimental foi:

a) 4 Aa

b) 2 Aa : 2 aa

c) 3 AA : 1 Aa

d) 1 AA : 2 Aa : 1

09. (INSTITUTO FEDERAL FARROUPILHA) Marque a alternativa correta sobre os fundamentos da hereditariedade estabelecidos no início do Século XX.

a) Filhos herdam dos pais as características; os genes são transmitidos por gametas; os genes ocorrem aos pares em cada indivíduo (um de origem materna e outro de origem paterna); as duas versões de cada gene (recebida uma da mãe e outra do pai) são denominadas alelos.

b) Filhos adquirem as características do ambiente; os genes são transmitidos por partenogênese; os genes ocorrem aos pares em cada indivíduo (um de origem materna e outro de origem paterna); as duas versões de cada gene (recebida uma da mãe e outra do pai) são denominadas alelos.

c) Filhos herdam as características do ambiente; os genes são transmitidos por gametas; os genes ocorrem aos pares em cada indivíduo (um de origem materna e outro de origem paterna); existe apenas uma versão de cada gene denominada alelo.

d) Filhos herdam dos pais as características; os genes são transmitidos por gametogênese; os genes ocorrem aos pares em cada indivíduo (todos de origem materna devido o citoplasma ser do óvulo); as duas versões de cada gene (recebidas da mãe) são denominadas alelos.

e) Filhos herdam as características do ambiente; os genes são transmitidos por propagação; os genes são individuais em cada indivíduo; as duas versões idênticas de um gene são denominadas alelos.

10. (FAMERP) Analise o heredograma, no qual os indivíduos afetados por uma característica genética estão indicados pelos símbolos escuros.

Considerando que tal característica é condicionada por apenas um par de alelos autossômicos, é correto afirmar que:

a) Os indivíduos 2, 3 e 8 apresentam genótipo dominante.

b) Os indivíduos 1, 4, 7, 12 e 13 apresentam genótipo recessivo.

c) Nenhum dos indivíduos do heredograma apresenta genótipo recessivo.

d) Nenhum dos indivíduos do heredograma apresenta genótipo homozigoto dominante.

11. (UNICENTRO) Em uma espécie animal, um determinado caráter é causado por um gene autossômico recessivo. Com base nessa informação, assinale a alternativa que apresenta, corretamente, a probabilidade de os espermatozoides formados por um macho heterozigoto possuírem o referido gene recessivo.

a) 25%.

b) 30%.

c) 50%.

d) 75%.

e) 100%.

12. (UDESC) Sabendo-se que durante a meiose ocorre a separação dos cromossomos homólogos (cromossomos com mesma forma e tamanho, sendo um paterno e outro materno), considere então apenas quatro pares destes cromossomos homólogos em uma espermatogônia que inicia a meiose. A possibilidade de um indivíduo formar um espermatozoide que possua apenas cromossomos de origem paterna é de:

a) 35%.

b) 12,5%.

c) 50%.

d) 6,25%.

e) 100%.

13. (UPF) A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva grave. É caracterizada por um distúrbio nas secreções das glândulas exócrinas que pode afetar todo o organismo, frequentemente levando à morte prematura. As pessoas nas quais o alelo recessivo é detectado recebem aconselhamento genético a respeito do risco de vir a ter um descendente com a doença. Paulo descobriu que é heterozigoto para essa característica. Ele é casado com Júlia, que não apresenta a doença e é filha de pais que também não apresentam a doença. No entanto, Júlia teve um irmão que morreu na infância, vítima de fibrose cística. Qual a probabilidade de que Paulo e Júlia venham a ter um(a) filho(a) com fibrose cística?

a) 1/6.

b) 1/8.

c) 1/4.

d) 1/2.

e) 1/3.

14. (UNIMONTES) Para que determinadas doenças sejam manifestadas, são necessárias duas cópias do gene alterado. Normalmente, os pais não manifestam a doença, mas são ambos portadores desse gene alterado e os progenitores (não afetados pela doença) tem uma probabilidade de 25% de terem um descente portador da doença. Analise as alternativas abaixo e assinale a mais relacionada com as características apresentadas anteriormente.

a) Herança autossômica dominante.

b) Herança autossômica recessiva.

c) Malformação congênita.

d) Doenças ligadas ao cromossoma X.

15. (UERN) A Lipodistrofia Generalizada Congênita (Síndrome de Berardinelli-Seip) é uma síndrome hereditária rara de causa indeterminada, com transmissão autossômica recessiva. O diagnóstico pode ser feito ao nascer ou durante a infância, e o seu portador pode apresentar alterações metabólicas, clínicas e laboratoriais que incluem: diminuição ou ausência de tecido adiposo subcutâneo, crescimento acelerado com padrão acromegaloide (mãos e pês longos, desenvolvimento somático e esquelético acentuado), hipertricose, hiperglicemia, entre outras. É correto afirmar que essa síndrome é um exemplo de:

a) Epistasia.

b) Poligenia.

c) Pleiotropia.

d) Herança quantitativa.

16. (UPF) Considere as afirmativas abaixo sobre as possíveis interações entre alelos de um mesmo gene, assinalando com V as verdadeiras e com F as falsas.

(  ) Dominância incompleta é o termo utilizado para descrever situações em que os indivíduos heterozigotos apresentam fenótipo intermediário entre os fenótipos dos parentais homozigotos.

(  ) Quando o fenótipo dos indivíduos heterozigotos for igual ao fenótipo de um dos parentais homozigotos, esse tipo de interação alélica é denominado codominância.

(  ) Ocorre dominância completa quando ambos os alelos de um lócus são expressos.

( ) Denomina-se polialelia ou alelos múltiplos o fenômeno em que um gene condiciona ou influencia mais de uma característica.

( ) Denomina-se pleiotropia quando um gene apresenta mais de dois alelos diferentes na população.

A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:

a) V – F – F – V– F.

b) F – V – V – F– V.

c) V – F – F – F– F.

d) F – F – V – V – F.

e) V – V – F – F– F.

17. (FCM.PB) A fibrose cística é uma doença pulmonar crônica, com insuficiência pancreática exócrina, aumento da concentração de cloreto no suor, mais comum em crianças brancas, exigindo tratamento clínico em longo prazo e sendo geralmente fatal até a 4ª década de vida. A partir do heredograma abaixo, faça uma análise genética da doença e marque a afirmativa correta quanto a herança sugerida.

a) Autossômica dominante.

b) Ligada ao Y.

c) Dominante ligada ao X.

d) Recessiva ligada ao X.

e) Autossômica recessiva.

18. (URCA) Assinale a alternativa correta a respeito de conceitos genéticos:

a) Heredogramas são representações gráficas das relações de parentesco entre indivíduos de uma mesma família.

b) Podemos afirmar que o genótipo é o resultado da interação entre o fenótipo e o ambiente.

c) Cruzamentos-teste são utilizados primordialmente para determinação de fenótipos.

d) De cruzamentos entre indivíduos com fenótipos dominantes não ocorrem descendentes com fenótipo recessivo no monohibridismo.

e) Um homem de sangue tipo A com uma mulher de sangue tipo B não terão filhos de sangue tipo O.

19. (UEG) Uma investigação genética pode começar com a observação de uma variação detectada na morfologia ou fisiologia, isto é, um fenótipo variante. O fenótipo da calvície é um desses, sendo expresso distintamente em homens e mulheres: dominante nos homens e recessivo nas mulheres. Esse tipo de evento ocorre, por exemplo, devido à presença de hormônios sexuais em taxas diferentes nos dois sexos e independe de o gene C se localizar em cromossomo sexual ou autossômico, conforme se observa a seguir.

O padrão de calvície é uma herança:

a) Restrita ao sexo.

b) Influenciada pelo sexo.

c) Autossômica dominante.

d) Autossômica recessiva.

20. (X Olimpíada Brasileira de BIOLOGIA) Observe a figura abaixo que representa algumas conclusões de Mendel e responda esta questão:

Fonte://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica

Com base na figura acima, marque a alternativa correta:

a) cruzando ervilhas com vagens lisas sempre nascerão ervilhas com vagens lisas.

b) na característica cor da semente os indivíduos homozigotos são somente verdes.

c) na característica forma da semente indivíduos rugosos são somente homozigotos.

d) cruzando ervilhas com flores brancas entre si podem nascer indivíduos com flores púrpuras.

e) o fato das vargens verdes serem dominantes indica que sua ocorrência é mais frequente do que a de vagens de cor amarela.

Qual é a probabilidade de um casal de Acondroplásicos ter um filho normal?

Se ambos os pais têm acondroplasia, há risco de 50% de ter um filho com acondroplasia; chance de 25% de que a criança não herde o gene e tenha estatura média; e risco de 25% de que a criança herde um gene anormal de cada um dos pais, o que pode levar a graves problemas esqueléticos, que, muitas vezes, resultam em morte ...

Qual a herança genética da acondroplasia?

A acondroplasia é uma síndrome genética que afeta a ossificação endocondral, sendo uma das causas de nanismo. Embora sua herança genética tenha caráter autossômico dominante, 80% a 90% dos casos resultam de novas mutações, o que justifica a ausência de características genotípicas da acondroplasia nos pais.

Porque pais normais têm filhos anões?

Em alguns casos, uma compressão dos órgãos pela estrutura óssea, pode diminuir a expectativa de vida dessas pessoas. Contudo, muitas delas podem viver normalmente, como outra qualquer. Mesmo pais de estaturas normais podem gerar um filho com nanismo e nem todo anão irá gerar filhos anões.

Qual o genotipo da acondroplasia?

Genética da Acondroplasia O gene relacionado à acondroplasia é o FGFR3 e ele está localizado no braço curto do cromossomo 4, banda p16.

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